O DNA, encontrado no núcleo das células, é responsável por armazenar as informações necessárias para o funcionamento adequado de nosso organismo. Esse código genético é composto por genes que herdamos de nossos pais e transmitimos para nossos filhos.
A descoberta da estrutura do DNA e o mapeamento do genoma humano transformaram a medicina, permitindo identificar riscos de doenças, mesmo sem sintomas, além de possibilitar diagnósticos mais rápidos e tratamentos personalizados.
O que são exames genéticos?
Exames genéticos são realizados para investigar o material genético do paciente, buscando alterações que possam estar associadas a doenças ou sintomas específicos. Compreender o fator genético por trás de uma condição ajuda na escolha do tratamento ideal e estratégias de cuidados direcionados, promovendo a medicina de precisão.
Como funcionam os exames genéticos?
Esses exames exigem amostras de células, que podem ser coletadas de várias fontes, como sangue, pele, medula óssea, mucosa oral ou até mesmo tecido tumoral. O médico solicita o exame, que pode ser realizado tanto em nossa unidade quanto de forma domiciliar, por meio de coleta em casa ou envio do kit de auto-coleta.
O exame genético apoia o diagnóstico, o prognóstico e o direcionamento terapêutico, proporcionando um tratamento mais eficaz. Os profissionais de saúde ainda podem contar com a ajuda do nosso Núcleo de Assessoria Médica (NAM) durante todo o processo.
Aplicações da medicina genômica
Com a medicina genômica, a personalização do cuidado se torna possível, ajustando prevenção, diagnóstico e tratamento às necessidades de cada paciente. Algumas de suas aplicações incluem:
- Síndromes sem diagnóstico: O sequenciamento do exoma pode ajudar a diagnosticar doenças raras, até então sem explicação, mudando o tratamento e a qualidade de vida do paciente.
- Planejamento familiar: Com exames genéticos pré-implantacionais, é possível selecionar embriões sem alterações cromossômicas, prevenindo a transmissão de doenças para futuras gerações.
- Predisposição a doenças: Os testes genéticos podem prever o risco de doenças como câncer, doenças cardíacas e neurodegenerativas.
- Direcionamento de terapia: A medicina genômica auxilia no planejamento de tratamentos personalizados, ajustando-os conforme as características genéticas do paciente.
Principais exames genéticos:
- NIPT: Teste de triagem que analisa o risco de doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, a partir de uma amostra de sangue materno.
- Baby Genes: Complementa o teste do pezinho, detectando mais de 400 doenças genéticas em recém-nascidos.
- Exoma: Analisa as regiões do DNA responsáveis por proteínas, sendo útil no diagnóstico de síndromes raras, doenças genéticas e transtornos autistas.
- SNP-Array: Detecta pequenas alterações cromossômicas, importante para investigar deficiências intelectuais e autismo.
- Painel NGS para doenças cardiovasculares: Identifica genes relacionados a doenças cardíacas hereditárias.
- Painel de Câncer Hereditário: Identifica mutações genéticas associadas ao câncer, permitindo um diagnóstico precoce e estratégias de prevenção.
- Target One: Auxilia na escolha de tratamentos para tumores sólidos, identificando alterações genéticas específicas.
- Endopredict: Avalia o risco de recorrência em pacientes com câncer de mama hormônio positivo, ajudando a decidir sobre o uso de quimioterapia.
Sobre a Dasa Genômica
A Dasa Genômica é referência em medicina personalizada, focada em proporcionar cuidados de excelência por meio do maior centro de diagnóstico da América Latina. Combinando ciência de ponta e tecnologia avançada, a Dasa Genômica oferece diagnósticos precisos e estabelece um novo padrão de cuidado preventivo, preditivo e individualizado ao longo de toda a vida. Nosso compromisso é entregar a medicina do futuro, todos os dias.